Touchant une femme sur dix, l’endométriose est une maladie gynécologique fréquente mais sous-diagnostiquée. La mise au point d’un test de diagnostic salivaire pourrait changer la donne
L’endométriose touche entre 1,5 et 2,5 millions de femmes en âge de procréer en France, soit environ une femme sur dix. Elle est due à une migration des cellules de l’endomètre, muqueuse qui tapisse l’utérus, vers d’autres organes en dehors de l’utérus : les ovaires, le vagin, la vessie, le côlon, le rectum, voire les poumons. Cela provoque des symptômes particulièrement invalidants au moment des règles, et, parfois, en dehors. Le professeur Philippe Descamps, chef du service gynécologie-obstétrique au CHU d’Angers et président de la filière EndoRef Pays de la Loire résume : « des douleurs sont aussi observées lors des rapports sexuels, à la défécation ou lors des mictions. L’endométriose peut aussi causer une infertilité… ».
Échographie, IRM ou cœlioscopie pour diagnostiquer l’endométriose
Aujourd’hui, il n’existe pas de test de diagnostic de la maladie : « Seules une échographie et/ou une IRM (imagerie par résonance magnétique), et éventuellement une cœlioscopie avec biopsies permettent de diagnostiquer l’endométriose mais pas dans 100 % des cas », indique le gynécologue. Un examen coûteux et invasif.
Des retards de diagnostic
Cette situation, associée à une connaissance insuffisante de l’endométriose par les professionnels de santé, engendre des retards de diagnostic importants : une femme attend entre sept et dix ans en moyenne, dans les pays développés, pour qu’un diagnostic soit posé, et endure chaque mois des douleurs alors que des traitements existent (notamment hormonaux).
Disposer d’un test rapide, fiable, simple et non invasif pouvant être proposé aux femmes présentant les symptômes constitue donc une avancée majeure. Des chercheurs sont en effet parvenus à mettre au point un test salivaire en collaboration avec la start-up lyonnaise de biotechnologie Ziwig. Les premiers résultats ont été publiés en 2022 dans le Journal of clinical medicine. Cette étude réalisée chez 200 femmes a permis d’identifier 109 microARN* biomarqueurs spécifiques de la maladie dans un échantillon de salive, en combinant des techniques de séquençage à haut débit et d’intelligence artificielle.
De nouvelles perspectives pour les patientes
Une étude de validation externe, publiée en juin 2023 dans le prestigieux New England journal of medecine evidence a montré que le test avait une spécificité (probabilité qu’un test soit négatif sachant que la patiente est « saine ») de 96 % et une sensibilité de 95 % (probabilité que le test soit positif sachant que la patiente est atteinte d’endométriose).
Le professeur Philippe Descamps est optimiste : « C’est extrêmement prometteur. Mais ce test ne doit pas être un test de dépistage, prévient l’expert. Il devra être réservé à des patientes « discordantes », c’est-à-dire celles qui présentent des symptômes alors que l’échographie et l’IRM ne diagnostiquent pas de lésions d’endométriose. Cela permet d’éviter la cœlioscopie de diagnostic, plus chère et invasive. »
La Haute autorité de santé étudie actuellement son remboursement. Par ailleurs, Ziwig évalue l’intérêt des micro-ARN pour diagnostiquer l’adénomyose, le cancer de l’ovaire ou l’endométriose chez les adolescentes.
*Un microARN est un ARN non codant qui joue un rôle important dans la régulation de l’expression des gènes.
Florence Heimburger